云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

摘要：

目的 探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例.采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较.结果 病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P>0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.7785);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368).结论 在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性.

关键词：非综合征性唇腭裂、C2orf91基因、rs6740960多态性、sanger测序

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目[2017FE468 ;云南省医疗卫生单位内设研究机构项目

在线出版日期：2020-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：80-84