云南省白族、彝族遗传性非综合症性耳聋人群GJB2基因突变研究

摘要：

目的 研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法 对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合症性耳聋的相关性.结果 发现了GJB2基因的三种突变方式:79G-A突变、341A-G突变和235delC突变.结论 79G-A突变与遗传性非综合症性耳聋有极高的相关性;341A-G、235delC这两种突变不仅与非综合症性耳聋有密切的相关性.

关键词：GJB2基因、非综合症性耳聋、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R764.46;Q343.1+3(耳鼻咽喉科学)

资助基金：云南省科技计划基金资助项目2005KJT08

在线出版日期：2010-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：16-20