典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析

摘要：

目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果 3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达舁常.结论 典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.

关键词：遗传性非息肉性大肠癌、错配修复基因、微卫星不稳定、家系

所属期刊栏目：29

分类号：R735.3+4(肿瘤学)

资助基金：云南省社会发展科技计划基金资助项目2007CA009

在线出版日期：2009-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：66-70