CRISPR/Cas9在β-地中海贫血治疗中的研究进展

摘要：

β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问题,云南是地贫高发地区,目前,临床能治愈重型β-地贫患者的是造血干细胞移植技术,但由于缺乏免疫匹配的供者以及昂贵的费用限制了其发展.近年来,CRISPR/Cas9在地中海贫血中的应用为重型β-地贫患者治疗提供了一种新的治疗途径.本文对CRISPR/Cas9技术用于诱导胎儿血红蛋白和纠正珠蛋白基因的突变以减轻β-地中海贫血患者的临床症状的技术方法、进展进行了综述.

关键词：β-地中海贫血、造血干细胞移植、CRISPR/Cas9

所属期刊栏目：47

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金;云南省自然科学基金

在线出版日期：2022-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：83-89