Wrn－／－p53s／s导致神经管缺陷的研究

摘要：

通过对Wrn－／－p53N236S突变基因型小鼠的饲养发现纯合的Wrn－／－p53N236S突变小鼠出生率低，且雌性小鼠出生率显著低于雄性小鼠。随后剥离小鼠胚胎及对胚胎基因型进行鉴定发现，纯合的Wrn－／－p53N236S突变的雌性胚胎出现神经管缺陷（Neural tube defect，NTD）表型。本研究利用突变小鼠模型证明Wrn－／－p53N236S突变可以诱导胚胎发生NTD，从而降低纯合Wrn－／－p53N236S突变的雌性小鼠出生率，这将有助于进一步认识人类神经管缺陷的发病机制，为神经管缺陷疾病的预防提供新的方向。

关键词：基因突变、神经管缺陷、露脑畸形、脊柱裂、胚胎致死

所属期刊栏目：41

分类号：Q38(动物遗传学)

资助基金：云南省教育厅科学研究基金项目KKJA201560039；昆明理工大学科学研究基金项目KKSY201360069．

在线出版日期：2016-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：100-104