Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究

摘要：

@@ Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,简称PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以多发性胃肠道错构瘤性息肉和皮肤黏膜的黑色素沉着为特征,因此又称黑斑息肉综合征和色素沉着综合征.其可发生在消化道的任何部位,是患胃肠道和胃肠道外肿瘤并出现多种恶性肿瘤的高危因素[1].估计人群发病率在1/20万.典型的色斑分布于口唇、齿龈、颊黏膜,口、鼻、眼周围的黑斑呈斑点或片状,而在面颊部为碎斑,指趾的掌面呈对称分布,阴唇及龟头亦有黑色素沉着,其颜色可以是棕黑色、黑褐色或蓝色.PJS患者息肉数多从数枚到百枚不等,直径大小从数毫米到数厘米.PJS 多出现于小肠(64%),也出现在结肠(53%),胃(49%)和直肠(32%)[2].

关键词：Peutz-Jeghers综合征/遗传学、综述

所属期刊栏目：26

分类号：R574.026;R684.3;R730.264(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2011-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：209-213