自贡地区4 059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析

摘要：

目的 分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据.方法 选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型.结果 异常染色体核型检出率为14.54％(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46％),染色体结构异常546例(92.54％,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42％)、罗氏易位18例(3.05％)、倒位56例(9.49％)、缺失/重复3例(0.51％)、社会性别不符3例(0.51％)、多态性432例(73.22％).自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡.结论 自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考.

关键词：不孕不育、不良孕产史、染色体核型、染色体多态性、自贡

所属期刊栏目：21

分类号：R715.5;R394.2(妇产科学)

资助基金：四川省自贡市科技局项目2020ZC29

在线出版日期：2024-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：34-38,44