结直肠癌组织中MMR蛋白表达、MSI、RAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系

摘要：

目的 探讨结直肠癌患者癌组织中错配修复(MMR)蛋白表达、微卫星不稳定性(MSI)、大鼠肉瘤(RAS)基因和致癌同源体B1(BRAF)基因突变与临床病理特征的关系.方法 选取该院2022年1-12月接受根治手术治疗的352例结直肠癌患者的肿瘤组织和血液标本、42例非肠癌患者的实体瘤组织和血液标本,采用免疫组化法检测MMR蛋白表达,一代测序片段分析法检测MSI,实时荧光定量聚合酶链反应检测KRAS、NRAS和BRAF基因突变状态,分析MMR蛋白表达、MSI和3种基因突变状态与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 352例CRC患者肿瘤组织中检出MMR缺陷(dMMR)29例(8.2％),高度微卫星不稳定(MSI-H)26例(7.4％),KRAS基因突变161例(45.7％),NRAS基因突变13例(3.7％),BRAF基因突变11例(3.1％).与dMMR有关因素为低龄、黏液腺癌、原发于右半结肠癌(P＜0.05);与MSI-H相关因素包括低龄、肿瘤家族史、原发于右半结肠癌(P＜0.05);KRAS和NRAS基因高突变率分别与黏液腺癌和淋巴结转移有关(P＜0.05);BRAF基因高突变率与低分化和原发于右半结肠癌有关(P＜0.05).BRAF基因突变与dMMR和MSI-H有关(P＜0.05).结论 MMR蛋白表达,MSI,以及KRAS、NRAS和BRAF基因突变与不同的临床病理特征有关.通过这5种分子标志物的联合检测可以对肿瘤进行分子分型,进一步为结直肠癌患者的个体化精准诊疗提供理论依据.

关键词：结直肠癌、大鼠肉瘤基因、致癌同源体B1基因、错配修复蛋白、微卫星不稳定性、基因突变

所属期刊栏目：21

分类号：R735.3(肿瘤学)

资助基金：重庆市科卫联合医学科研项目2020FYYX145

在线出版日期：2024-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1-7