无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

摘要：

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前筛查指标异常孕妇中的应用价值.方法 回顾性分析2015年6月至2020年6月在南华大学附属长沙中心医院因产前筛查指标异常或高龄选择NIPT检测的孕妇5 523例,分为高龄组(预产期年龄≥35岁)4 544例,血清学筛查指标异常组[指标中位数倍数(MoM)值异常]710例及NT异常组(胎儿颈项透明层2.5～3.0 mm)269例.NIPT高风险孕妇行羊水或脐带血穿刺染色体核型分析;NIPT低风险孕妇于21～27周对胎儿行多普勒超声检查.对全部孕妇的妊娠结局进行随访和统计,并计算各组孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能.结果 高龄组NIPT提示染色体异常60例,经产前诊断分析确诊45例;血清学筛查指标异常组NIPT提示染色体异常7例,确诊5例;NT异常组NIPT提示染色体异常6例,确诊4例.NIPT在高龄组、血清学筛查指标异常组和NT异常组中对21、18、13-三体及性染色体非整倍体的检测效能如下:灵敏度均为100.0％,特异度分别为99.7％(4 484/4 499)、99.7％(703/705)、99.2％(263/265),阳性预测值分别为 75.0％(45/60)、71.4％(5/7)和 66.6％(4/6),阴性预测值均为100.0％.随访发现NIPT低风险孕妇中18例胎儿存在超声异常,其中1例孕30周胎死宫内.结论 NIPT能有效地筛查高龄、血清学筛查指标异常及NT异常的孕妇中常见的染色体非整倍体和性染色体非整倍体异常,并可降低漏诊和介入性产前诊断的比例;NIPT低风险的孕妇仍有发生超声结构异常的可能,应进行常规产检,必要时行多普勒超声检查以排除胎儿发育异常.

关键词：无创产前基因检测、高龄、血清学筛查、产前诊断、颈项透明层

所属期刊栏目：20

分类号：R714.7(妇产科学)

资助基金：湖南省自然科学基金科卫联合项目2021JJ70131

在线出版日期：2023-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2915-2917