利用数据库解析高原红细胞增多症与肺动脉高压基因表达差异的关联性

摘要：

目的 利用数据库解析高原红细胞增多症(HAPC)与肺动脉高压(PH)基因表达差异的关联性.方法 在GEO数据库中对两种疾病的人类数据集进行检索,利用DAVID数据库进行基因的富集分析和功能注释,并进行基因本体(GO)分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析、基因富集(GSEA)分析.结果 对GSE29977数据集标准化后进行富集分析,得到1 627个差异基因,校正后符合筛选阈值的基因有396个,其中188个上调基因和208个下调基因.对GSE53408数据集标准化后进行富集分析,得到3 455个基因,校正后符合筛选阈值的基因有791个,其中695个上调基因和96个下调基因.对两个数据集共同差异基因进行重叠后获得138个共同差异基因,将差异基因与校正后得到的11个差异基因分别进行GO分析、KEGG分析、GSEA分析.生物学过程差异基因主要富集在:中胚层形态生成、初级胚层形成、原肠胚形成;细胞成分差异基因主要富集在:黏附连接、细胞与细胞连接、蛋白酶体调控颗粒碱基亚复合物、主要组织相容性复合体(MHC)Ⅱ类蛋白复合物、复杂炎性体等;分子功能差异基因主要富集在:激活转录因子、MHC Ⅱ类受体活性、UDP葡萄糖基转移酶活性、腺苷脱氨酶活性、磷酸酪氨酸残基结合、半胱氨酸型内肽酶活性参与凋亡信号通路、胰岛素样生长因子Ⅰ结合等.该次分析结果与人类PH疾病所有基因重合的基因有60个,与PH高度相关的基因有血管紧张素转换酶、微小RNA、SMAD通路蛋白、纤维母细胞生长因子(FGF)、血小板衍生生长因子.校正后获得的11个差异基因与之重合的有5个相同基因:FGF18、人类白细胞抗原DQB1、AT结合基序锌指蛋白1、基质金属肽酶8、H因子.结论 目前关于HAPC与PH分子机制的研究较少,现有数据分析发现HAPC与PH间具有一些高度相关的差异基因,也呈现出各自疾病所具有的一些特殊基因表达,提示进行更多相关研究和功能验证的必要性.

关键词：高原红细胞增多症、肺动脉高压、GEO数据库、DAVID数据库

所属期刊栏目：20

分类号：R543.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：西藏自治区第一批重点科技计划项目;西藏大学校级培育项目;中央财政支持地方高校改革发展专项资金项目;中央财政支持地方高校改革发展专项资金项目;中央财政支持地方高校改革发展专项资金项目;巴桑卓玛教授名师工作坊项目;巴桑卓玛学科领军人才项目

在线出版日期：2023-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1872-1877