基于高通量测序技术的105例AML和MDS患者驱动基因突变谱差异性分析

摘要：

目的 获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征,分析其差异性,探讨AML和MDS的差异性指标.方法 回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资料,将AML和MDS患者分别按年龄进行分组,年龄≥60岁纳入老年组,年龄＜60岁纳入中青年组.患者住院期间均采用高通量测序技术进行基因突变谱检测,采用流式细胞术检测分化抗原.通过分析比较基因突变谱的特征,并结合细胞表面分化抗原,获得西南地区AML和MDS患者基因突变谱的差异性.结果 AML和MDS患者老年组与中青年组的中位年龄比较,差异有统计学意义(P＜0.05).AML患者老年组男性比例较高,为76.2％,明显高于中青年组(P＜0.05).AML患者中DNMT3A的突变频率与年龄有关(P＜0.05).CEBPA、FLT3、RUNX1基因突变频率在AML中分别为23.9％、32.4％、9.9％,在MDS中分别2.9％、11.8％、26.5％,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 髓系白血病患者的基因突变频率与患者的年龄和性别有一定的关系;AML和MDS有特定突变位点和突变基因,可以将以上基因突变作为临床辅助鉴别诊断的有效指标.

关键词：急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、高通量测序技术、基因突变谱

所属期刊栏目：20

分类号：R733.71(肿瘤学)

在线出版日期：2023-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1825-1829