α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶p.Trp181Cys突变导致Aw亚型

摘要：

目的 探讨Aw亚型的血清学特征和分子生物学机制.方法 采用标准血型血清学方法检测先证者及其家系(父亲、母亲、女儿、儿子)ABO血型,利用聚合酶链反应(PCR)特异性序列引物对先证者及其父亲进行ABO基因初步分型,再使用PCR方法扩增ABO基因7个外显子的全部编码序列并进行测序.结果 该家系成员中有2例为Aw亚型,其红细胞含有弱A抗原,血清中含有抗A和抗B,基因型为Aw.new/O01;2例为B亚型;1例为O亚型.ABO血型基因直接测序分析显示先证者及其父亲存在c.467C＞T、c.543G＞C杂合变异和c.261delG缺失.第7外显子发生543位碱基G＞C突变,导致第181位氨基酸由色氨酸被半胱氨酸替换,该突变极其罕见.结论 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因第543位G＞C突变可能引起酶活性下降,从而导致A抗原表达减弱,该研究进一步证实该突变具备遗传基础,在家系中能够稳定遗传.

关键词：ABO血型、A亚型、等位基因

所属期刊栏目：20

分类号：R457.1+1(治疗学)

资助基金：广东省清远市人民医院医学科研基金项目20190208

在线出版日期：2023-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1210-1213