人CYP2C19基因分型检测试剂性能验证

摘要：

目的 通过设计合理的实验对人CYP2C19基因分型检测试剂盒[荧光聚合酶链反应(PCR)法]进行性能验证,证实其检测结果的可靠性.方法 参照CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》要求,选择符合实验条件的样本,严格按照CYP2C19基因分型检测试剂盒标准操作流程进行基因型别的检测.通过数据分析和统计,对试剂盒性能进行多方面评估,包括方法符合率、检出限、交叉反应以及抗干扰能力.结果 15例临床样本(10例突变型+5例野生型)试剂盒检测结果与金标准测序结果完全一致,方法符合率为100％;经梯度稀释验证,试剂盒最低检出限为10 ng/μL;CYP2C191*/1*型(c.681G和c.636G)临床样本中,加入CYP2C19*17等位基因(c.-806C>T)和同源基因CYP2C9(c.1075A>C)突变型质粒,检测结果仍为1*/1*型,满足交叉反应验证要求;干扰物质(血红素20.0 g/L,甘油三酯11.0 mmol/L,总胆红素60.0μmol/L)对试剂盒检测结果无影响,抗干扰能力合格.结论 人CYP2C19基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)性能评估合格.

关键词：CYP2C19基因、基因分型、性能验证、指南

所属期刊栏目：20

分类号：R446(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金11805104

在线出版日期：2023-02-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3,8