核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用

摘要：

目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)3920例羊水标本中,核型分析联合CNV-seq技术共检出嵌合体21例,检出率为0.53％.其中,核型分析检出嵌合体共19例,检出率为0.48％,CNV-seq技术检出嵌合体共12例,检出率为0.33％.(2)血清学筛查高风险标本检出嵌合体10例,无创产前检测结果异常标本检出嵌合体6例,高龄标本检出嵌合体3例,超声结果异常标本检出嵌合体2例.(3)两种检测方法联合检出的嵌合体中,性染色体数目或结构异常占比最高,其次为常染色体数目异常.结论 羊水染色体核型分析联合CNV-seq技术检测可提高羊水染色体嵌合体的检出率.

关键词：染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序、嵌合体、产前诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2022-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2082-2085,2090