10.3969/j.issn.1672-9455.2022.14.035
环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习
特纳综合征(TS )是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2000 ,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1 ].TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等.染色体核型分析是目前诊断 TS的主要方法之一.TS女性患者最常见的核型为45 , X ,占40% ~50%,其余多为镶嵌型[2 ].目前,与环状X染色体镶嵌型 TS相关的文献仍较少.因此,本文将对本院近期发现的1例环状X染色体镶嵌型TS患者进行案例报道,并进行相关文献综述,旨在进一步提高广大医生对该病的认识.
特纳综合征、环状X染色体、镶嵌型、染色体核型
19
R725.9(儿科学)
长寿区科技计划项目CS2021032
2022-08-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
2011-2013