环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习

摘要：

特纳综合征(TS )是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2000 ,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1 ].TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等.染色体核型分析是目前诊断 TS的主要方法之一.TS女性患者最常见的核型为45 , X ,占40％ ～50％,其余多为镶嵌型[2 ].目前,与环状X染色体镶嵌型 TS相关的文献仍较少.因此,本文将对本院近期发现的1例环状X染色体镶嵌型TS患者进行案例报道,并进行相关文献综述,旨在进一步提高广大医生对该病的认识.

关键词：特纳综合征、环状X染色体、镶嵌型、染色体核型

所属期刊栏目：19

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：长寿区科技计划项目CS2021032

在线出版日期：2022-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2011-2013