福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较

摘要：

目的 研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异.方法 2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果.选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验.计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率.结果 采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100％(Kappa=1.000,P<0.05).在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18％、37.65％、3.24％ 和0.93％;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CY P2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26％、43.52％、3.09％、1.23％、14.20％、3.09％、0.31％、0.31％,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型.根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26％、47.84％ 和17.90％.结论 实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义.

关键词：基因多态性、CYP2C19、氯吡格雷、用药指导

所属期刊栏目：19

分类号：R446.9(诊断学)

资助基金：福建省卫健委中青年骨干人才培养项目2020GGA004

在线出版日期：2022-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1907-1911