产前诊断中额外小标记染色体的临床及遗传学分析

摘要：

目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5766例,对羊水染色体核型分析结果显示为sSMC的标本进一步行SNP-array检测sSMC的来源并分析其致病性.结果 染色体核型分析共检出7例sSMC,其中3例为嵌合型,1例伴有18-三体综合征.进一步通过SNP-array检测4例sSMC的来源,其中2例为性染色体来源,2例未发现拷贝数变异.结论 将分子遗传学与细胞遗传学方法相结合对明确sSMC的来源及致病性有重要意义,可为产前遗传咨询及妊娠结局评估提供参考.

关键词：额外小标记染色体、产前诊断、遗传咨询、单核苷酸多态性微阵列

所属期刊栏目：19

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：福建省卫生健康委员会青年科技计划项目2020QNB045

在线出版日期：2022-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1185-1187,1192