高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究

摘要：

目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊.结果 两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿.筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G.结论 该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等.

关键词：高苯丙氨酸血症;荧光法;串联质谱法;基因变异

所属期刊栏目：19

分类号：R174.6(妇幼卫生)

资助基金：国家重点研发计划2018YFC0114703

在线出版日期：2022-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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