深圳市3891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

摘要：

目的 深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征及基因频率.方法 选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者3891例.应用膜条导流杂交技术一次性检测患者携带的珠蛋白生成障碍性贫血基因.结果 在3891例研究对象中检出珠蛋白生成障碍性贫血基因变异1910例,占比49.09％;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血1135例(29.17％),β-珠蛋白生成障碍性贫血697例(17.91％),αβ-复合型珠蛋白生成障碍性贫血78例(2.00％).结论 深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率高,其基因型分布特征和频率可为深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血研究提供数据支撑.

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、膜条导流杂交技术、基因检测

所属期刊栏目：18

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省深圳市科技计划项目;广东省深圳市卫生计生系统科研项目;中国科学院大学深圳医院院级科研项目

在线出版日期：2021-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：964-966