河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

摘要：

目的 了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况.方法 选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊.结果 850486例新生儿中,初筛可疑阳性15956例,初筛可疑阳性率1.88％(15956/850486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.0480％(408/850486).其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例.结论 非衍生化串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查效果显著,提高了新生儿遗传代谢病的早期确诊率.

关键词：非衍生化串联质谱技术、遗传代谢病、新生儿、筛查

所属期刊栏目：17

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：2019年河南省医学教育研究项目;河南省科技攻关计划项目;郑州市协同创新重大专项

在线出版日期：2020-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1965-1968