同型半胱氨酸代谢相关酶的基因多态性研究进展

摘要：

同型半胱氨酸(Hcy)是含硫氨基酸在体内代谢的中间产物,是参与人体代谢非常重要的物质.Hcy将含硫氨基酸、还原型的叶酸以及部分B族的维生素(如维生素B6和维生素B12)代谢联系起来,从而形成了人体物质代谢过程中非常重要的一个环节.然而Hcy代谢受阻会引起高Hcy血症.高Hcy会引起血管内皮细胞受损等病理变化从而导致人体发生多种病理改变引发多种疾病.Hcy的升高与其代谢途径中的酶相关.本文将对Hcy代谢相关酶中的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、胱硫醚合成酶进行综述.目前 MTHFR多态性与疾病的研究相对较多,其余两个基因多态性相对较少.

关键词：基因多态性、同型半胱氨酸、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶、胱硫醚合成酶

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分类号：R589.3;R392.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院自主科研项目EY2017014

在线出版日期：2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1453-1456