焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性的性能验证

摘要：

目的 对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价.方法 对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0 ng/μL)的杂合型DNA标本进行检测,评价方法的检出限;采用经焦磷酸测序法验证的DNA标本的PCR产物各20例,与San-ger测序法进行比较,评价方法的准确度;对3种(野生 、杂合和突变型)基因型标本重复检测4次,评价方法的重复性.结果 焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677多态性的检出限为2 ng/μL基因组DNA;焦磷酸测序法的分型结果与Sanger测序法一致,准确度为100％;批内重复4次检测结果完全一致.结论 焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性稳定可靠,满足江苏省临床检验中心的要求,可用于临床检测.

关键词：性能验证、焦磷酸测序法、基因多态性、乙醛脱氢酶2*2、亚甲基四氢叶酸还原酶677

所属期刊栏目：16

分类号：R446(诊断学)

资助基金：江苏省青年基金项目BK20180292

在线出版日期：2019-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2948-2951