1例罕见型Hb Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系分析

摘要：

目的 对罕见型血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测.结果 血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者.先证者母亲检出泰国型缺失(--THAI/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--SEA/--THAI)双重杂合突变,为Hb Bart's胎儿水肿综合征.结论 应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--THAI/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊.

关键词：泰国型缺失α-地中海贫血、罕见型、HbBart’s胎儿水肿综合征、家系分析

所属期刊栏目：16

分类号：R556.5(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西壮族自治区梧州市科学技术局科研立项课题201902224

在线出版日期：2019-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2753-2755,2760