以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习

摘要：

1 临床资料
患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日人住外科.患者既往体健.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:轻度贫血貌,体格、智力发育正常.全身皮肤黏膜无黄染,睑结膜苍白.浅表淋巴结未触及肿大,心肺无异常,肝脾肋下未扪及.腰2～3脊旁压痛、叩击痛阳性,腰椎因疼痛活动度受限,双下肢股前区皮肤触觉减退,伴皮肤疼痛.双下肢肌力V级弱.左下肢肌肉萎缩,股神经牵拉试验阳性,直腿抬高试验阳性.

关键词：尼曼匹克病、骨质破坏、美格鲁特、造血干细胞移植

所属期刊栏目：16

分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2269-2272