全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用

摘要：

目的 对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义.方法 采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析.结果 WGS显示胎儿4q末端存在34.16 Mb的重复合并18q末端存在19.97 Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der (18)t(4;18)(q32.1;q21.3).结论 应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断.

关键词：4q部分三体、18q部分单体、产前诊断、核型分析、全基因组低覆盖度测序

所属期刊栏目：16

分类号：R446.9(诊断学)

资助基金：广东省珠海市科技计划项目20191208E030013

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2199-2202