广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析

摘要：

目的 对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读.方法 对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2 117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析.结果 2 117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7％),199例表现为染色体多态(9.4％),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4％、60.0％),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3％、3.6％.142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4％),其中21三体占57.9％,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1％、31.4％).辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9％ (40/577);CMA的异常检出率为9.4％ (54/577).结论 无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率.

关键词：羊水细胞、产前诊断、染色体

所属期刊栏目：16

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2171-2174