10.3969/j.issn.1672-9455.2019.15.002
PCR结合毛细管电泳技术用于FMR1基因前突变家系分析
目的 应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析.方法 采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因前突变家系成员的CGG重复数.结果 咨询者CGG重复数为54/55,父亲为56,母亲为32/55,妹妹为33/58,弟弟为54,丈夫为37.结论 PCR结合毛细管电泳技术能快速检测FMR1基因CGG重复数,并能对FMR1基因前突变进行准确诊断.
脆性X综合征、FMR1基因、前突变、PCR、毛细管电泳
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R446.9(诊断学)
广东省医学科学技术研究基金项目A2016361
2019-08-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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