10.3969/j.issn.1672-9455.2018.22.043
糖原累积病研究进展
糖原累积病(GSD )是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常. GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病.各型突变基因,遗传模式见表1.对各型的研究综述如下.
糖原累积病、突变基因、临床表现
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R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)
国家高技术研究发展计划863计划子课题2011AA02A111
2018-12-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
3458-3461