无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用

摘要：

目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析.结果 5946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例.经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例.此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者.该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59％,特异度为99.92％,假阳性率为0.08％,假阴性率为7.41％.结论 无创D N A产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义.

关键词：无创DNA产前检测、染色体非整倍体、三体综合征、高风险

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分类号：R715(妇产科学)

资助基金："十三五"重点研发计划"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"专项课题三资助项目2016YFC1000703;广东省医学科学技术研究基金资助项目B2017057

在线出版日期：2018-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1542-1544,1548