亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

摘要：

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C 2个位点基因多态性与缺血性脑卒中发病风险、疾病严重程度的相关性.评价同型半胱氨酸(Hcy) 作为脑卒中血清危险因子的可行性.方法 选取初发缺血性脑卒中患者130例作为病例组,健康体检者100例作为健康对照组.采用实时荧光定量PCR方法分别检测2组MTHFR C677T和A1298C位点基因型.使用循环酶法测定2组血清Hcy水平.比较2组研究对象的基因型分布差异及Hcy水平差异.结果 病例组与健康对照组比较,C677T位点突变型(CT型+TT型)所占比例显著增高(89.23% vs.56.00%),差异有统计学意义(P<0.05);突变型等位基因T的分布频率比较(65.38% vs.44.00%),差异有统计学意义(P<0.05);且随梗死面积增大,突变型所占比例明显增大.A1298C位点的突变频率在2组之间差异无统计学意义(P>0.05).病例组血清Hcy水平显著高于对照组[(16.15±9.71)μmol/L vs.(12.68±4.01)μmol/L,P<0.05],且以大梗死组为最高.单一位点的突变与血清Hcy水平未发现显著的相关性.C677T与A1298C联合突变的比例,病例组显著高于对照组(16.15% vs.9.00%,P<0.05),且随梗死面积增大,联合突变者所占比例明显增大.在病例组内,2位点同时发生杂合突变时Hcy显著高于仅C677T杂合突变[(21.13±8.47)mol /L vs.(11.52±4.36)mol/L,P<0.05)].结论 血清Hcy水平升高会加大缺血性脑卒中的发病风险.MTHFR C677T基因发生突变可能是缺血性脑卒中的独立危险因素,且与疾病严重程度呈正相关.A1298C位点单独发生突变时与缺血性脑卒中的发生未发现相关性,但与C677T存在明显的协同作用,即2位点同时发生突变时,缺血性脑卒中的患病风险概率增加.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、同型半胱氨酸、基因多态性、缺血性脑卒中

所属期刊栏目：14

分类号：R74;R65

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划子课题2014AA022304

在线出版日期：2017-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1847-1850