铜梁地区新生儿40余种遗传代谢病筛查研究

摘要：

目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1．81％，确诊5例；在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0．13％；14种有机酸血症2例发病率0．13％；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0．06％，总确诊率为17．86％，总发病率为0．32％。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100％。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

关键词：遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查、串联质谱

所属期刊栏目：13

分类号：TU7;R58

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-47