G6PD缺乏症基因诊断方法的建立

摘要：

目的：建立有效可行的葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase ，G6PD）缺乏症基因突变型检测的经济、快速、无污染的实用方法。方法建立多重 Taqman MGB 探针荧光 PCR体系，对6种国内主要基因突变型（1376G＞ T、1388G＞ A、95A＞G、871G＞A、392G＞ T、1024C＞ T ）进行突变检测，同时加入βactin基因作内参对整个PCR体系进行监控。用30份已知基因型样品进行重复性检测实验。对200例未知样本同时用多重 Taqman MGB探针荧光法和DNA直接测序法进行检测验证。结果建立的多重Taqman MGB探针荧光PCR法同时检测6个国内最常见G6PD基因突变位点，可在1小时内出检测结果，批内与批间的重复性均为100％。200例未知基因型样本检出34例突变，Taqman MGB探针荧光 PCR法分型结果与DNA直接测序法检测结果一致，阳性符合率、阴性符合率均为100％。结论建立的多重Taqman MGB探针荧光PCR法，可在1小时内出结果，PCR后无需开管，是一种快速、有效可行的G6PD缺乏症基因诊断方法。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因突变、多重Taqman MGB探针荧光PCR法、基因诊断

所属期刊栏目：13

分类号：R39;R44

资助基金：深圳市南山区科技局项目南研卫2014006。

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：6-9