10.3969/j.issn.1672-9455.2016.16.007
一个携带线粒体tRNAHis12192G>A突变的耳聋家系研究
目的:从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G > A 突变的非综合征型耳聋(NSHL )家系进行研究,探讨线粒体 tRNAHis12192G > A 突变在 NSHL 中的作用。方法扩增572例 NSHL 患者和521例健康者 GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12S rRNA 和 tRNA 基因,对携带 tRNAHis12192G > A 突变的1个家系进行 GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例 NSHL 患者中发现1例线粒体 tRNAHis12192G > A 突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出 GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G > A 突变可能是该 NSHL 家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
非综合征型耳聋、线粒体DNA突变、tRNAHis
13
R73;R58
国家青年科学基金项目31401070,31100903;浙江省自然科学基金项目Y2110399;温州医科大学科研发展基金项目Q TJ13017。
2016-09-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
2252-2255