骨髓增殖性肿瘤中 JAK2V617F 突变及其与临床特征的关系

摘要：

目的：研究 JAK2V617F 基因突变在骨髓增殖性肿瘤（M PNs）患者中的表达情况、临床特征及治疗效果的相关性，为临床明确诊断、选择最佳治疗方案。方法收集该院2010年1月至2014年12月门诊及住院确诊为 BCR／ABL 阴性 MPNs 患者，采用等位基因特异性聚合酶链反应技术检测各组患者 JAK2V617F 突变，根据情况给予羟基脲和（或）干扰素治疗，定期进行门诊随访。结果90例 MPNs 患者中 JAK2V617F 突变阳性率为63．3％，其中真性红细胞增多症（PV）82．9％、原发性血小板增多症（ET ）45．2％、原发性骨髓纤维化（PMF）50．0％、骨髓增殖性肿瘤不能分类（MPN-U ）66．7％；PV 、ET 两组患者 JAK2V617F突变阳性率的差异有统计学意义（P＜0．05）；JAK2V617F 突变阳性的 PV 患者的白细胞、血红蛋白、红细胞计数及并发症的发生率较阴性者高，差异有统计学意义（P＜0．05），JAK2V617F 突变阳性的 ET 患者白细胞计数及并发症的发生率较阴性者更高，差异有统计学意义（P＜0．05）；合并并发症的 MPNs 患者与无并发症的 MPNs 患者相比具有更高的白细胞计数，差异有统计学意义（P＜0．05）；羟基脲对 MPNs 患者 JAK2V617F 突变阳性者的治疗有效率更高，羟基脲联合干扰素组的有效率高于单用羟基脲组及单用干扰素组，差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论不同 MPNs 亚型的 JAK2V617F 突变发生率存在差异；M PNs 患者中JAK2V617F 突变与疾病的各项临床特征密切相关；JAK2V617F 突变阳性 MPNs 患者对羟基脲治疗敏感性更高，且羟基脲联合干扰素治疗效果优于单用羟基脲或干扰素。

关键词：骨髓增殖性肿瘤、JAK2V617F、基因突变

所属期刊栏目：13

分类号：R73;R55

资助基金：2013年内蒙古自治区科技计划项目20130402。

在线出版日期：2016-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2246-2248,2251