佛山地区孕产妇 G6PD 基因缺陷调查及干预模式研究

摘要：

目的：调查佛山地区孕产妇葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺陷状况，探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4～12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1646例，以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性，分析两性基因突变率、酶活性缺陷率，给予遗传咨询指导并跟踪随访新生儿G6PD基因突变与酶活性低下情况。结果 G6PD基因突变率男性4．7％，女性2．3％；G6PD酶活性缺陷率男性3．5％，女性1．6％；G6PD 基因突变发生较高的位点是 G1376T （36．2％）、G1388A （21．6％）、A95G （13．7％）和 G1024T （11．2％）。结论佛山地区是G6PD缺陷高发地区，G1376T、G1388A、A95G和G1024T是主要的点突变类型。

关键词：G6 PD缺陷、基因突变、反向膜杂交、干预模式

所属期刊栏目：13

分类号：X32;X26

资助基金：广东省佛山市科技局医学科研项目201308198。

在线出版日期：2016-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1172-1173,1176