华南地区汉族人群心脑血管相关基因多态性分析

摘要：

目的：了解心脑血管相关基因细胞色素P450酶（CYP）2C19、CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）和乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因的单核苷酸多态性频率在华南地区汉族人群分布的情况。方法采用芯片技术对252例心脑血管疾病患者的CYP2C19、ALDH2、CYP2C9以及 VKORC1位点基因多态性进行检测，并统计男女间基因型频率的差异。结果 CYP2C19的野生型*1／*1占42．5％，突变型*1／*2占36．9％，*1／*3占7．9％，*2／*2占9．9％，*2／*3占1．6％，*3／*3占1．2％，在男女人群间各类基因型的发生率差异无统计学意义（P＞0．05）；CYP2C9只检测到2种等位基因CYP2C9*1／*1和CYP2C9*1／*3，男性基因频率分别为98．6％和1．4％，女性基因频率分别为90．1％和9．9％，在男女人群间的分布差异有统计学意义（P＜0．05）；VKORC1有3种基因型AA、AG和GG ，频率分别为80．6％、18．7％和0．8％，在男女人群间的分布差异无统计学意义（P＞0．05）；ALDH2有3种基因型GG、GL和LL型，频率分别为55．2％、37．3％和7．5％，在男女人群间的分布差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CYP2C9的多态性分布与性别有关，CYP2C19、VKORC1和ALDH2的多态性分布与性别无关。

关键词：CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、ALDH2、基因多态性

所属期刊栏目：13

分类号：R56;R52

资助基金：广东省重点专科项目2012。

在线出版日期：2016-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1169-1171