滤纸干血片法毛细管电泳 Hb Bart′s 带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价

摘要：

目的：评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测 Hb Bart′s带在新生儿期筛查α‐珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测 Hb Bart′s带水平并同时做基因分析，采用四格表法分析 Hb Bart′s带对α‐珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出 Hb Bart′s带阳性标本131例，筛查阳性率为4．39％（131／2987）。经基因分析，共检出2类6种α‐珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α‐珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50．00％（113／226），假阳性率为0．65％（18／2761）；特异性为99．35％（2743／2761）；假阴性率（即漏诊率）为50．00％（113／226）；其中Bart′s带对 H病的筛查敏感度高达100．00％，标准型α‐珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90．99％（101／111），对‐α（3．7）／αα、‐α（4．2）／αα静止型及非缺失型α‐珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳 Hb Bart′s带在新生儿期筛查α‐珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对 H病及标准型α‐珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度，但是对静止型及非缺失型α‐珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。

关键词：干血片、Hb Bart′s带、α-珠蛋白生成障碍性贫血

所属期刊栏目：13

分类号：R44;R92

资助基金：广东省医学科研基金资助项目A2014890；广东省中山市科技计划资助项目2014A1FC006。

在线出版日期：2016-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：893-895