性染色体异常无创产前筛查回顾性研究

摘要：

目的 探讨非侵袭性产前检查(NIPT)者指征构成比和性染色体异常的临床特征.方法 2012年1月至2013年12月该院进行NIPT的10 023例孕妇的基本资料和高通量平行测序结果进行统计分析,研究孕妇行NIPT的指征构成并分析性染色体异常的检测情况.结果 进行NIPT的孕妇主要是血清学筛查为高风险或者临界风险的孕妇,占72.75％,单纯行NIPT者占25.78％,差异有统计学意义(P＜0.01),与染色体异常相关的B超异常或筛查单项指标等异常而行NIPT者占1.47％;NIPT结果显示性染色体信号异常者21例,其中1例失访,14例侵袭性检查染色体核型确认无异常,其余6例经确诊存在核型异常,分别为:47,XXY 1例、47,XYY 3例、46,XY,16p+1例、46,XX,del(xq23-25)1例.结论 NIPT可检测性染色体异常,与侵袭性检查细胞核型符合率不够高,但对于NIPT性染色体检测结果异常者应当建议其做进一步检测.

关键词：高通量平行测序、性染色体非整倍体、非侵袭性产前筛查

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分类号：R71;R59

资助基金：江苏省卫生厅医学科研项目H201343;南京市医学科技发展项目ZKX14041;南京市科技发展计划卫生项目201405041

在线出版日期：2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：505-507