南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究

摘要：

目的 探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务.方法 对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析.结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大Y、小Y及其他染色体多态性),异常率2.59％.其中染色体数目异常81例,占异常核型59.12％;染色体结构异常56例(40.88％).不同症状患者染色体异常的类型和比例各有不同.结论 染色体核型异常是引起自然流产、原发闭经、原发不孕不育、两性畸形、胎儿畸形、死胎、新生儿畸形、智力低下等多种疾病和生殖障碍的重要原因之一.

关键词：遗传咨询、染色体异常、核型分析、核型异常

所属期刊栏目：13

分类号：R71;R59

资助基金：南通市社会事业科技创新与示范项目HS2014083

在线出版日期：2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：500-502