59例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测

摘要：

目的：探讨间期荧光原位杂交（FISH）技术检测慢性淋巴细胞白血病（CLL）常见分子遗传学异常的意义。方法采用CSF12（12p11．1～12q11．1）、D13S25（13q14．3）、RB1（13q14）、ATM（11q22．3）及p53（17p13．1）等5种探针对59例初诊CLL患者的骨髓细胞进行间期FISH检测，分析上述分子遗传学异常与患者的临床Binet分期、Ria分期及相关实验室检查，包括初诊时外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白（Hb）水平、血小板计数（PLT），血清乳酸脱氢酶（LDH）、β2‐微球蛋白（β2‐MG）、CD38和ZAP70水平的相关性。结果59例CLL初诊患者中，存在1种及1种以上分子遗传学异常的有49例，占83．1％。其中，del（13q）34例（69．4％），12号染色体三体（＋12）和p53基因缺失各11例（22．4％），ATM基因缺失5例（10．2％）。各分子遗传学异常与患者临床分期、外周血淋巴细胞计数绝对值、Hb、PLT、LDH、β2‐MG、CD38和ZAP70表达水平之间均无明显相关性（P＞0．05）。≥60岁患者del（13q）异常率（67．6％）显著高于＜60岁患者（40．9％），女性患者p53基因缺失的异常率（35．2％）显著高于男性患者（11．9％），差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论FISH技术是检测CLL患者分子遗传学异常快速、准确、敏感的方法，分子遗传学异常与患者初诊时临床表现之间无明显相关性。

关键词：慢性淋巴细胞白血病、荧光原位杂交、分子遗传学

分类号：R73;R55

资助基金：国家临床重点专科建设项目财社[2011]170号；福建省临床重点专科建设项目闽卫科教[2012]149号。

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2991-2993