10.3969/j.issn.1672-9455.2015.17.029
健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析
目的:确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其G JB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例研究对象携带6种致病突变,包括14例杂合突变:G JB2基因检出3个框移突变,176‐191 del 16、235del C和299‐300del AT ,35del G未检出;SLC26A4基因检出2个错义突变,2168A>G 和IVS7‐2A>G ;检出1例线粒体12S rRNA 1555A>G纯合型突变。直接测序法检测整个GJB2编码区,检出176‐191del 16、235del C、299‐300del A T、109G> A 4种致病突变;79G> A、341A > G、478A > G 和608T>C 4种多态性;11G>A、187G> T、372G>A、558G>A 4种未分类突变。其中211例研究对象至少携带1种G JB2突变,占检测总数的44.4%。结论该研究有助于孕妇产前耳聋基因突变的筛查分析,辅助孕妇遗传性听力损失的遗传咨询。
突变频率、G JB2基因突变、遗传性耳聋
R71;R73
2015-09-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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