深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

摘要：

目的：分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果1042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以 CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA (42.1%)为主；非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有 Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS 的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞 Hb 浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。

关键词：αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血、非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血、基因型、血液学表型

分类号：R72;R55

资助基金：国家自然科学基金项目81201568;深圳市龙岗区科技计划项目YS2013167。

在线出版日期：2015-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1981-1983