云南汉族人群 Tim-3启动子区-1516G＞ T 位点多态性与系统性红斑狼疮关联性研究

摘要：

目的：探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白（T im ）‐3启动子区‐1516G＞ T位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性及其相关自身抗体的表达有无关联。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对132例云南汉族SLE患者和120例健康体检者 Tim‐3启动子区多态性位点‐1516G＞ T的基因多态性进行检测，同时采用间接免疫荧光法和线性免疫印迹法检测其双链DNA抗体、Sm抗体、核糖核蛋白抗体三种自身抗体。采用直接计数法计算基因型和等位基因频率，进行 Hardy‐Weinberg平衡检验，基因型和等位基因频率的组间比较、各自身抗体和基因型的相关性比较均采用χ2检验。结果云南汉族人群T im‐3启动子区多态性位点‐1516G＞T的基因型GG、GT、TT在SLE组频率为：0．8182、0．1818、0．0000，在对照组频率为：0．9167、0．0750、0．0083，其基因型和等位基因频率在两组间差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论云南汉族人群T im‐3启动子区‐1516位点存在单核苷酸多态性变异，且其多态性变异与系统性红斑狼疮遗传易感性相关，但其不同基因型可能不会影响SLE相关自身抗体的表达。

关键词：系统性红斑狼疮、T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3、基因多态性、遗传易感性

分类号：R59;R39

资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学联合专项项目2011FB232。

在线出版日期：2015-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1034-1036