广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析

摘要：

目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者，在孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例，携带者500例，正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上，基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断，有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。

关键词：β-珠蛋白生成障碍、产前诊断、壮族地区

分类号：K2 ;G63

资助基金：国家自然科学基金资助项目81260093。

在线出版日期：2014-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1009-1010