顺德地区新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症调查

摘要：

目的 分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及治疗效果.方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访.结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例.所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍.结论 顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地区CH初筛促甲状腺激素临界值定为8 mIU/L较为适合;早期诊断和鉴别诊断有利于指导治疗和保证疗效.

关键词：先天性甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症、发病类型、诊断、鉴别诊断

所属期刊栏目：10

分类号：R3 ;X32

资助基金：佛山市顺德区医学科研基金资助2011028

在线出版日期：2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1354-1355