新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加.高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓.本病发病率具有种族和地域差异,我国PKU的患病率约为1∶11 144[1].

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸、新生儿、疾病筛查

所属期刊栏目：10

分类号：R72;R44

在线出版日期：2013-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：856-858