徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要：

目的 通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型.方法 取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析. 结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例.PKU发病率为1:7 938;治疗率为95.83%.结论 徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、荧光法、发病率

所属期刊栏目：7

分类号：R729(儿科学)

在线出版日期：2011-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2702-2703,2705