10.3969/j.issn.1672-9455.2009.10.037
100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析
目的 应用基因诊断技术对携带β-地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿进行β-地中海贫血产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生.方法 应用聚合酶链技术(PCR)结合反向点杂交技术(RDB),对羊水样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因的检测.结果 在受检的100例羊水样本中,共检出正常基因33例、杂合子49例、纯合子或双重杂合子18例.结论 运用RDB-PCR技术对β-地中海贫血进行产前基因诊断,是降低出生缺陷的好办法.
β-地中海贫血、聚合酶链技术、反向点杂交技术、产前诊断
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R445.11;R556.1(诊断学)
2009-06-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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