高通量基因测序在产前诊断中的应用现状分析

摘要：

人类染色体变异是导致流产、死胎或者致畸、生理缺陷的常见因素,优生优育依赖于产前的及时筛查与诊断.在临床实践中,染色体核型分析是诊断染色体异常的金标准,但操作繁琐,诊断周期长,风险大,分辨率低.高通量测序技术能够同时对人类染色体的转录组和基因组进行更加全面、精确的深度分析,大大提高了产前诊断技术的时效性和准确率.本文就高通量基因测序技术在产前诊断中的应用现状做系统分析,明确应用范围、准确性以及继续发展的方向性.

关键词：高通量基因测序技术、产前诊断、应用现状

所属期刊栏目：3

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：潍坊市科学技术发展计划2020GX091

在线出版日期：2021-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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