吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

摘要：

背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害.PAH基因突变种类和频率存在明显的地域和种族差异.目的 分析吉林和辽宁地区苯丙酮尿症80例患儿苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变特征.方法 对2016 - 2018年吉林辽宁两省医院80例PKU患儿PAH基因的13个外显子及其侧翼序列,包含5'和3'端非编码区,进行一代测序点突变分析.结果 80例患儿共检出161个突变位点,占292个突变等位基因的55.14％.其中,R243Q占比最高(15.75％),IVS11-3 A>T、R413P、IVS4-1 G>A和EX6-96A>G次之,占比依次为4.11％、3.42％、3.08％和3.08％.另外5个低频突变位点Y356*、R111*、R241C、R53H a和IVS2 + 19 T>C突变频率为1％～3％.此次,我们发现PAH基因1个新的突变点F294S,位于8号外显子.结论 依据此次吉林辽宁地区80例PKU患儿PAH基因的突变特点,为该地区预防PKU出生缺陷提供理论依据.

关键词：PAH基因突变;苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮尿症;苯丙氨酸羟化酶缺乏症;一代测序

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分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001700

在线出版日期：2021-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：843-848,889